Як відомо, між окремими людьми існують варіації кількості повторів послідовності ДНК. Деякі з цих варіацій кількості копій (ЛКК), пов’язані з хворобою, як і у випадку з шизофренією. При цьому захворюванні рідкісні ЛКК на хромосомах, в тому числі 1, 15, 16, 22, є більш поширеними серед хворих, ніж у контрольній групі. Тим не менш, попередні дослідження не в повній мірі дослідили вплив конкретного ЛКК, особливо на Х-хромосомі, за характеристиками пацієнтів. Також не досліджені гени, відповідальні за ЛКК при шизофренії, яка буде сприяти розумінню розвитку хвороби.
Міжнародна дослідницька група, що базується в Нагойском Університеті, в даний час, використовує метод, заснований на маркуванні ДНК-фрагментів, різними флуоресцентними мітками для того, щоб виявити високі рівні генетичної гетерогенності (в результаті чого кілька різних генетичних дефектів можуть викликати ті ж симптоми) при шизофренії.
Дослідники також виявили ЛКК, пов’язані з шизофренією постраждалих категорій генів, контролюючих ремонт пошкоджень ДНК, які можуть лежати в основі механізмів хвороби. Дослідження було опубліковано в журналі «Nature Springer Molecular Psychiatry».
Метод, який використовується науковцями, був більш чутливим, точним, ніж попередні методи. Це дозволило виявити більше ЛКК, особливо дрібних, на частку яких припадає до 70% всіх ЛКК. Клінічно значно більш важливі ЛКК були помічені в ДНК 1699 пацієнтів, які страждають на шизофренію, у порівнянні з 824 контрольними індивідуумами. При цьому ненормальні числа Х-хромосом також були пов’язані з хворобою.
Висока генетична гетерогенність була виявлена виявленням цих ЛКК у 67 різних регіонах у 9% пацієнтів. Подальша зміна спостерігалося в ефекті ЛКК на характеристики пацієнтів у тому, що деякі ЛКК були проведені з допомогою контролю, не викликаючи жодних симптомів.
Автор дослідження Итару Кусима каже, що пацієнти з клінічно важливими ЛКК показали цілий ряд симптомів, таких як проблеми розвитку і відмова прийняти лікування. Присутність двох ЛКК призвело до більш серйозних фенотипам.
Дослідники уважно подивилися на генетичні області категорій генів, пов’язаних із шизофренією, які можуть бути порушені генетичними порушеннями, які включають в себе окислювальний стрес, що призводить до пошкодження ДНК, коли порушується збалансована і геномна цілісність ДНК.
За матеріалами: www.medicalnewstoday.com
