Аналіз крові виявляє всі відомі гени спадкових хвороб серця

0
8

Дослідники вважають, що вони зробили прорив в діагностиці спадкових захворювань серця, після розробки швидкого, простого аналізу крові, який може точно виявляти всі відомі гени, пов’язані з такими розладами.

У журналі серцево-судинних трансляційних досліджень, дослідники з Великобританії і Сінгапуру показують, як тест, під назвою TruSight Cardio Sequencing Kit, може визначити 174 гена, пов’язаних з 17 спадковими захворюваннями серця.

Ці умови включають вади аортального клапана, структурну хвороба серця, довгі і короткі QT синдроми, синдром Нунан, сімейну фібриляцію передсердь і більшість кардіоміопатій.

Спадкові хвороби серця обумовлені генними мутаціями, які були передані від родичів. Якщо мати володіє одним з цих дефектних генів, то існує 50% вірогідність того, що вони передадуть мутацію дитині.

Генетичне тестування є ключем до виявлення таких мутацій, дозволяючи проводити ранню діагностику спадкових захворювань серця і дозволяючи пацієнтам вживати заходів зниження ризику раптової смерті від таких захворювань.

Однак поточні генетичні тести здатні виявляти лише невеликі кількості генів, вони часто пропускають генні мутації.

Новий тест працює шляхом аналізу ДНК в зразках крові пацієнтів.

Доктор Вейр і колеги оцінили ефективність тесту в новому дослідженні, використовуючи його для аналізу зразків крові 348 учасників з Національного Кардіологічного Центру Сінгапуру.

Вчені виявили, що тест був в змозі швидко визначити всі мутації гена в зразках крові, які були пов’язані з 17 спадковими захворюваннями серця з точністю до 100%.

Дослідники кажуть, що їх дослідження показує, що новий тест швидше і надійніше, ніж нинішні генетичні тести і дозволить швидше, надійніше і дешевше діагностувати спадкові захворювання серця.

Це дослідження представляє собою важливий крок на шляху до точної діагностики. Це означає, що один тест може бути в змозі ідентифікувати мутацію гена, тим самим дозволяючи родичам, бути обізнаними.

Новий тест вже був реалізований у Великобританії, де дослідники говорять, що вони успішно оцінили 40 пацієнтів за місяць.

Тільки в США, близько 100 т. осіб помирають від раптової зупинки серця кожен рік, в результаті спадкових хвороб серця.

Дослідники сподіваються, що їх нове випробування стане звичайною клінічною практикою в усьому світі.

За матеріалами: www.medicalnewstoday.com

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here