Допологове генетичне тестування: що жінки та лікарі повинні знати

0
314

При плануванні сім’ї, існує багато факторів, які відіграють велику роль в тому, коли пара готова народити дитину. Одним питанням, яке часто упускається з виду, є генетичний ризик захворювання і переходу генетичного захворювання до своєї дитини.

За даними Центрів з контролю і профілактики захворювань (CDC), вроджені вади розвитку, викликані генетичними порушеннями, що впливають на 1 з кожних 33 дітей, народжених у США (3%) кожен рік і є провідною причиною смерті дітей.

Нинішні передові технології тестування генів дозволяють жінкам та їхнім партнерам дізнатися, чи є вони носіями однієї, будь-якої з сотень генетичних порушень. Більшість спадкових захворювань вважаються аутосомно-рецесивними, а це значить, що дитина може бути порушено тільки в тому випадку, якщо обоє батьків мають однакові мутації гена. Якщо обидва несуть мутації гена, є 25% шанс, що їх дитина буде мати це захворювання.

У новому дослідженні знань американців і їх відношенню до генетичного тестування, 53% респондентів хотіли б знати, що відбувається в їх ДНК, а 70% хотіли з’ясувати, чи можуть вони передати генетичне захворювання.

Тільки 7% респондентів заявили, що їх лікарі обговорювали генетичний скринінг з ними.

Споживачі вимагають більше інформації та контролю їх медико-санітарної допомоги, а тепер нова технологія може оцінити сотні мутацій, пов’язаних з генетичним захворюванням.

Генетичні тести використовують зразок крові або слини, яка зазвичай збирається в кабінеті лікаря або в лабораторії. Кожен несе в собі, принаймні, шість змінених генів, які потенційно можуть викликати генетичне захворювання нащадків, особливо якщо партнер є носієм того ж генетичного стану.

Матері, які є носіями Х-хромосомного розлади, мають 50% імовірність передачі зміненого гена кожному зі своїх дітей.

Генетичне тестування доступне для всіх жінок репродуктивного віку та їхніх партнерів. Особи, піддаються більш високому ризику стати носієм, якщо хтось у родині мав генетичне захворювання або якщо вони належать до певних етнічних груп.

Генетичний скринінг дає жінкам та їхнім партнерам цінну інформацію для того, щоб зробити репродуктивний вибір, який підходить саме для них самих та їхніх сімей. Якщо результати негативні, вони можуть бути впевнені в тому, що їх діти не народжуються з порушеннями.

Розроблено нові генетичні тести, але вони вимагають сертифікації.

За матеріалами: www.medicalnewstoday.com