Рідкісне вроджене генетичне захворювання – синдром Мартіна-Белл, передається у спадок і проявляється такими ознаками, як розумова відсталість та часті епілептичні напади. Крім цього, для подібного розладу характерними є прояви аутизму. Захворювання розвивається внаслідок аномалій гена FMR1 у Х-хромосомі.
Співробітники Науково-дослідного інституту, що знаходиться в Скриппсе, отримали унікальну можливість спостерігати за розвитком головного мозку на ранніх етапах розвитку такого синдрому.
У своїх изучениях фахівці застосовували ИПСК, які можна отримати практично з будь-якої тканини і перетворити їх в клітини іншого. Дослідження здійснювалися над зразками тканин підлітків і дорослих пацієнтів з синдромом Мартіна-Белл, а також над тканинами без подібної патології. Зі стовбурових клітин були отримані нейрони.
Наукові дослідження показали, що нервові клітини осіб, які страждають від такого розладу, розвивались набагато повільніше, ніж аналогічні клітки у здорових добровольців, які складали контрольну групу. Було висунуто припущення про те, що аналогічний процес відбувається під час внутрішньоутробного розвитку плоду. Крім цього, клініцисти припускають, що при протіканні синдрому Мартіна-Белл більш повільно формуються з’єднання між нейронами, які носять назву синапси.
Також було відзначено, що подібна мутація в Х-хромосомі шляхом метилування ДНК сприяла порушень у всьому геномі. Саме такі зміни впливають на процес експресії генів, чому в патологічний процес втягуються багато гени з тих, які пов’язані з розладами аутистичного характеру. Швидше за все, саме це викликає прояв ознак аутизму у пацієнтів з синдромом Мартіна-Белл.
