Шизофренія – це не одне захворювання. Про це говорять дослідники, виявили чотири ключових генетичні зміни, які пояснюють чотири раніше невідомих стану.
Дослідження, опубліковане в EBioMedicine, підтримує виклик, який бачить шизофренію в якості узагальнюючого терміна для цілого ряду станів, для яких можуть знадобитися інші варіанти лікування.
Люди, які мали модифікації в кожному з чотирьох різних генів, мали різні симптоми, рівні інтелекту й інші особливості.
Статистичні дані показують, що шизофренія зачіпає 1% дорослого населення в Сполучених Штатах.
Захворювання може призвести до галюцинацій і труднощів усвідомлення реальності, до проблем в навчанні, емоційним висновків, а також до відсутності мотивації.
Дослідники під керівництвом психіатра доктора Долорес Маласпіна, досліджували 48 пацієнтів з різних етнічних груп з діагнозом шизофренії.
Команда орієнтувалася на синдроми та генетичні зміни у пацієнтів, які призвели до порушення функції мозку.
Ці результати пов’язують чотири важливих гена з конкретними станами.
Один ген, відомий як PTPRG, кодує білок, який дозволяє нервовим клітинам з’єднуватися для утворення нейронних мереж. У людей з деякими рідкісні мутації в цьому гені, симптоми важкої психозу з’являються в більш ранньому віці, і можуть виникнути труднощі в навчанні. Хоча деякі з цих пацієнтів дуже інтелектуально розвинені, вони гірше в становленні робочої пам’яті.
Другий ген, SLC39SA13, впливає на цинковий транспортер, який направляє нервові клітини для того, щоб збільшити або зменшити нервові імпульси. Люди з варіантами цього гена стикаються з цілим рядом когнітивних проблем, пов’язаних з низькими досягненнями в школі і серйозними проблемами з емоціями і мотивацією.
Третій ген ARMS/KIDINS220, який бере участь у зростанні нервових клітин. Зміни в цьому гені викликають зниження когнітивних функцій, що характерно для дегенеративного захворювання.
Четвертий ген TGM5, який грає роль в стабілізації білкових груп, у тому числі деяких груп, пов’язаних з дегенеративними станами. У людей із змінами TGM5, симптоми є менш серйозними, але вони можуть включати в себе синдром дефіциту уваги в дитячому віці.
Дослідження відповідає на давні питання про те, чому дві людини з діагнозом шизофренії можуть мати абсолютно різні симптоми. Вперше, вчені визначили чотири відповідальних гена.
За матеріалами: www.medicalnewstoday.com
