Препарат, який може націлюватися на причину хвороби Гентінгтона, був безпечно і ефективно випробувана на мишах і мавпах, попереду випробування на людях. Прогрес представлять на зборах Американської академії неврології.
Хвороба Хантінгтона (HD) є рідкісним, спадковим захворюванням, яке викликає неконтрольовані рухи, когнітивні та емоційні труднощі і смерть.
HD переходить від батька до дитини через мутації в гені хантингтина (HTT РНК). Ця мутація призводить до утворення білка Huntingtin (HTT), а це викликає захворювання. Дитина, батько якого має мутантний ген, буде мати 50% шанс успадкувати мутації.
У той час як тетрабеназин був схвалений Управлінням з Контролю за Продуктами і Ліками (FDA) в 2008 році для лікування Гентінгтона, мимовільні рухи, які є симптомом захворювання, але досі не існує способу лікування або профілактики HD.
Ionis-HTTRx є антисенс-препаратом, що пригнічує вироблення білка хантингтина шляхом «глушіння» гена.
Дослідження показали, антисмысловые препарати можуть допомогти сповільнити прогресування захворювання і можуть змінити фенотип хвороби.
На моделі мишей, дефіцит руху покращився протягом місяця після початку лікування. Через 2 місяці після закінчення лікування, руху були відновлені до норми.
Інше дослідження мишей показало поліпшення через 8 тижнів після початку лікування, і це тривало протягом, принаймні, 9 місяців після припинення лікування.
У мавп, антисмислової препарат призвів до зниження експресії гена хантингтина і білка по всій центральній нервовій системі, при рівнях, які залежать від дози.
Подальші тести на мишах і мавпах припускають, що IONIS-HTTRx добре переноситься, без будь-яких обмежень доз і побічних ефектів.
Наступний крок полягає у випробуванні препарату в організмі людини. В даний час ведеться фаза 1/2 клінічного дослідження.
Препарат вводять у чотирьох дозах з місячними інтервалами. Ионис-HTTRx впорскується в спинномозкову рідину в поперековому просторі.
Дослідники будуть оцінювати безпека і переносимість препарату в різних дозах. Вони також характеризують фармакокінетику препарату та вивчення впливу терапії на специфічні біомаркери та клінічні результати.
Дуже важливо мати можливість лікування, яке могло б змінити хід цієї руйнівної хвороби. На даний момент існують методи лікування, які пригнічують симптоми хвороби.
За матеріалами: www.medicalnewstoday.com
