Відкриття нової генетичної мутації розкриє таємницю рідкісного синдрому

0
8

Фахівці з галузі генетики отримали зовсім нову інформацію, яка дасть можливість більш точно розкривати причини появи фізичних та розумових вад розвитку у дітей. У міру вивчення геному шестирічного пацієнта клініцистами була виявлена певна генетична мутація, яка зачіпала білок CASK. Саме ця речовина відіграє важливу роль у розвитку головного мозку, а також в створенні і передачі сигналу між клітинами цього органу.

У обстеженого малюка був виявлений широкий спектр тривожної симптоматики, серед якої варто виділити затримку у фізичному розвитку, проблеми, пов’язані з годуванням, які обумовлювалися важкими патологіями ШЛУНКОВО-кишкового тракту, а також мимовільне рух очних яблук. Незважаючи на це розумові здібності і мовні навички залишаються в межах норми, постраждала лише моторика, поведінку і процес запам’ятовування інформації. Всі ці прояви є частиною клінічної картини досить рідкісної генетичної патології FGS4.

Крім всіх вищевказаних розладів і порушень у дитини відзначається особлива сприйнятливість до гучним звуковим сигналам. Крім цього, пацієнт потребує постійного тактильному контакті, а також відмічається підвищена увага до дрібних деталей. Примітно те, що ні у батьків, ні у старшої сестри хлопчика не було виявлено жодних відхилень. З цього був зроблений висновок, що синдром, можливо, не носить спадковий характер.

Незважаючи на те, що генетичне відхилення FGS4 дуже рідкісне, пацієнти з таким діагнозом потребує кваліфікованої допомоги. Вчені будуть і далі проводити дослідження білка CASK, щоб у майбутньому запобігати формування подібного розладу ще в період внутрішньоутробного розвитку. Крім цього, отримані знання допоможуть значно поліпшити стан людей, хворих таким синдромом.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here