Das Rett-Syndrom ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die die Entwicklung stört und zu schwerer geistiger Behinderung und eingeschränkter motorischer Funktion führt. Es zeigt auch autismusähnliche Verhaltensmuster. Der österreichische Arzt Andreas Rett beschrieb die Störung erstmals in den 1960er Jahren. Heute wird es von Medizinern als tiefgreifende Entwicklungsstörung eingestuft. Zu dieser Kategorie gehören Autismus-Spektrum-Störungen und Desintegrationsstörungen im Kindesalter.
Die Biologie hinter dem Rett-Syndrom ist komplex, aber spezifisch. In etwa einem Prozent der Fälle ist die Erkrankung auf einen erblichen geschlechtsbedingten Defekt zurückzuführen. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten ist sie auf eine sporadische Mutation in einem Gen namens MECP2 (Methyl-CpG-Bindungsprotein 2) zurückzuführen. Dieses Gen sitzt auf dem X-Chromosom. Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben und Jungen nur eines, betrifft die Erkrankung fast ausschließlich Frauen. Sie kommt bei etwa einem von 15.000 Mädchen vor.
Wann treten Symptome auf?
Typischerweise treten die Symptome im Säuglingsalter auf. Eltern bemerken möglicherweise Veränderungen zwischen dem sechsten und achtzehnten Lebensmonat. Zu diesem Zeitpunkt beginnen sich fortschreitende Behinderungen in der intellektuellen und motorischen Entwicklung zu zeigen.
Die körperlichen Anzeichen sind deutlich. Kinder mit dieser Erkrankung zeigen häufig zwanghafte Handbewegungen. Der Muskeltonus nimmt deutlich ab. Für manche wird das Gehen schwierig oder unmöglich. Das Körpergewicht sinkt und der Kopf wächst nicht mit der erwarteten Geschwindigkeit. Bei einigen Patienten kommt es auch zu einer Hyperammonämie, also einem erhöhten Ammoniakspiegel im Blut.
Warum gibt es keine Heilung?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom. Der fortschreitende Charakter des neurologischen Rückgangs bedeutet, dass sich die Behandlung eher auf die Bewältigung als auf die Umkehrung konzentriert. Ziel ist es, die Lebensqualität zu verbessern und spezifische Komplikationen zu behandeln.
Therapien spielen in der täglichen Pflege eine große Rolle. Physiotherapie trägt zur Erhaltung der Beweglichkeit und Muskelgesundheit bei. Logopädie unterstützt Kommunikationsbemühungen. Zur Behandlung sekundärer Probleme werden auch Medikamente verschrieben. Diese Medikamente helfen, Angstzustände zu kontrollieren und Depressionen zu lindern, die für die Betroffenen häufige psychische Probleme darstellen.
Wie wird es diagnostiziert und behandelt?
Die Diagnose erfolgt in der Regel nach der Beobachtung des oben genannten spezifischen Symptomclusters. Da es sich um andere Entwicklungsstörungen handelt, ist eine sorgfältige Abklärung erforderlich. Der Unterschied liegt in der MECP2 -Mutation und dem spezifischen Muster der Regression.
Die Managementstrategien variieren je nach Patientenbedürfnissen. Ein multidisziplinärer Ansatz funktioniert am besten. Ärzte, Therapeuten und Pflegekräfte arbeiten zusammen, um maßgeschneiderte Interventionen zu entwickeln.
„Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom. Einige Symptome können jedoch durch Physiotherapie, Sprachtherapie und die Verabreichung von Medikamenten zur Kontrolle von Angstzuständen oder zur Linderung von Depressionen behandelt werden.“
Die Forschung erforscht weiterhin die genetischen Grundlagen. Ein besseres Verständnis von MECP2 könnte eines Tages zu gezielten Therapien führen. Vorerst bleiben Unterstützung und Symptommanagement der Standard der Pflege. Das Leben von Menschen mit Rett-Syndrom wird von ihren spezifischen Bedürfnissen geprägt. Jede Reise ist anders.
