Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare et évolutive qui perturbe le développement, entraînant une déficience intellectuelle grave et une altération de la fonction motrice. Il présente également des modèles de comportement semblables à ceux de l’autisme. Le médecin autrichien Andreas Rett a décrit pour la première fois ce trouble dans les années 1960. Aujourd’hui, les professionnels de la santé le classent parmi les troubles envahissants du développement. Cette catégorie comprend les troubles du spectre autistique et les troubles désintégratifs de l’enfance.
La biologie derrière le syndrome de Rett est complexe mais spécifique. Dans environ un pour cent des cas, la maladie découle d’une anomalie héréditaire liée au sexe. Pour la grande majorité des patients, elle résulte d’une mutation sporadique d’un gène appelé MECP2 (methyl CpG Binding Protein 2). Ce gène se trouve sur le chromosome X. Étant donné que les filles ont deux chromosomes X et que les garçons n’en ont qu’un, la maladie touche presque exclusivement les femmes. Cela survient chez environ une fille sur 15 000.
Quand les symptômes apparaissent-ils ?
L’apparition des symptômes survient généralement pendant la petite enfance. Les parents pourraient remarquer des changements entre le sixième et le dix-huitième mois de la vie. C’est à ce moment-là que les déficiences progressives du développement intellectuel et moteur commencent à se manifester.
Les signes physiques sont distincts. Les enfants atteints de cette maladie présentent souvent des mouvements compulsifs des mains. Le tonus musculaire diminue considérablement. Marcher devient difficile, voire impossible pour certains. Le poids corporel diminue et la tête ne grandit pas au rythme prévu. Certains patients souffrent également d’hyperammoniémie, c’est-à-dire une augmentation des taux d’ammoniac dans le sang.
Pourquoi n’y a-t-il pas de remède ?
Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Rett. La nature progressive du déclin neurologique signifie que le traitement se concentre sur la gestion plutôt que sur l’inversion. L’objectif est d’améliorer la qualité de vie et de traiter des complications spécifiques.
Les thérapies jouent un rôle majeur dans les soins quotidiens. La physiothérapie aide à maintenir la mobilité et la santé musculaire. L’orthophonie soutient les efforts de communication. Des médicaments sont également prescrits pour gérer les problèmes secondaires. Ces médicaments aident à contrôler l’anxiété et à soulager la dépression, qui constituent des problèmes psychologiques courants pour les personnes touchées.
Comment est-il diagnostiqué et géré ?
Le diagnostic suit généralement l’observation de l’ensemble de symptômes spécifique mentionné ci-dessus. Parce qu’il imite d’autres troubles du développement, une évaluation minutieuse est nécessaire. La distinction réside dans la mutation MECP2 et le modèle spécifique de régression.
Les stratégies de prise en charge varient selon les besoins des patients. Une approche multidisciplinaire fonctionne mieux. Les médecins, les thérapeutes et les soignants collaborent pour adapter les interventions.
“Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Rett. Cependant, certains symptômes peuvent être traités par la physiothérapie, l’orthophonie et l’administration de médicaments pour contrôler l’anxiété ou soulager la dépression.”
La recherche continue d’explorer les fondements génétiques. Mieux comprendre MECP2 pourrait un jour conduire à des thérapies ciblées. Pour l’instant, le soutien et la gestion des symptômes restent la norme en matière de soins. La vie des personnes atteintes du syndrome de Rett est façonnée par leurs besoins spécifiques. Chaque voyage est différent.
