Sindrom Rett adalah kondisi neurologis progresif langka yang mengganggu perkembangan, menyebabkan kecacatan intelektual parah dan gangguan fungsi motorik. Ia juga muncul dengan pola perilaku mirip autisme. Dokter Austria Andreas Rett pertama kali menggambarkan kelainan ini pada tahun 1960an. Saat ini, para profesional medis mengklasifikasikannya sebagai gangguan perkembangan pervasif. Kategori ini mencakup gangguan spektrum autisme dan gangguan disintegrasi masa kanak-kanak.
Biologi di balik sindrom Rett rumit namun spesifik. Pada sekitar satu persen kasus, kondisi ini berasal dari kelainan bawaan terkait seks. Bagi sebagian besar pasien, penyakit ini disebabkan oleh mutasi sporadis pada gen yang disebut MECP2 (protein pengikat metil CpG 2). Gen ini terletak pada kromosom X. Karena anak perempuan mempunyai dua kromosom X dan anak laki-laki hanya mempunyai satu, kelainan ini hampir secara eksklusif menyerang perempuan. Hal ini terjadi pada sekitar satu dari setiap 15.000 anak perempuan.
Kapan Gejala Muncul?
Permulaan gejala biasanya menyerang pada masa bayi. Orang tua mungkin memperhatikan perubahan antara bulan keenam dan kedelapan belas kehidupan. Di sinilah kecacatan progresif dalam perkembangan intelektual dan motorik mulai terlihat.
Tanda-tanda fisiknya berbeda. Anak-anak dengan kondisi ini sering kali menunjukkan gerakan tangan yang kompulsif. Tonus otot menurun secara signifikan. Berjalan menjadi sulit atau tidak mungkin bagi sebagian orang. Berat badan turun, dan kepala gagal tumbuh pada tingkat yang diharapkan. Beberapa pasien juga mengalami hiperamonemia, yaitu peningkatan kadar amonia dalam darah.
Mengapa Tidak Ada Obatnya?
Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Rett. Sifat progresif dari penurunan neurologis berarti bahwa pengobatan berfokus pada manajemen daripada pemulihan. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualitas hidup dan mengatasi komplikasi tertentu.
Terapi memainkan peran utama dalam perawatan sehari-hari. Terapi fisik membantu menjaga mobilitas dan kesehatan otot. Terapi wicara mendukung upaya komunikasi. Obat-obatan juga diresepkan untuk mengatasi masalah sekunder. Obat-obatan ini membantu mengendalikan kecemasan dan mengurangi depresi, yang merupakan tantangan psikologis umum bagi mereka yang terkena dampaknya.
Bagaimana Cara Mendiagnosis dan Mengelolanya?
Diagnosis biasanya mengikuti pengamatan terhadap kelompok gejala spesifik yang disebutkan di atas. Karena mirip dengan gangguan perkembangan lainnya, diperlukan evaluasi yang cermat. Perbedaannya terletak pada mutasi MECP2 dan pola regresi spesifiknya.
Strategi manajemen bervariasi berdasarkan kebutuhan pasien. Pendekatan multidisiplin adalah yang terbaik. Dokter, terapis, dan perawat berkolaborasi untuk menyesuaikan intervensi.
“Tidak ada obat untuk sindrom Rett. Namun, beberapa gejala dapat diobati melalui terapi fisik, terapi wicara, dan pemberian obat untuk mengendalikan kecemasan atau mengurangi depresi.”
Penelitian terus mengeksplorasi dasar-dasar genetik. Memahami MECP2 dengan lebih baik suatu hari nanti mungkin akan mengarah pada terapi yang ditargetkan. Untuk saat ini, dukungan dan manajemen gejala tetap menjadi standar perawatan. Kehidupan penderita sindrom Rett dibentuk oleh kebutuhan spesifik mereka. Setiap perjalanan berbeda.
