Синдром Ретта – це рідкісне прогресуюче неврологічне захворювання, що порушує розвиток і призводить до важкої розумової відсталості та порушення моторних функцій. Воно також проявляється поведінковими патернами, що нагадують аутизм. У 1960-х роках австрійський лікар Андреас Ретт вперше описав цей розлад. Сьогодні медичні фахівці класифікують її як розлад тотального (глибокого) розвитку. У цю категорію входять розлади аутистичного спектру та дитячий дезінтегративний розлад.
Біологія ** синдрому Ретта ** складна, але специфічна. Приблизно в одному відсотку випадків захворювання обумовлено спадковою підлогою-пов’язаним дефектом. У переважній більшості випадків воно виникає в результаті спонтанної мутації в гені MECP2 (білок, що зв’язує метильований CpG-динуклеотид 2). Цей ген розташований на Х-хромосомі. Оскільки у дівчаток дві Х-хромосоми, а у хлопчиків лише одна, розлад майже вражає дівчаток. Воно зустрічається приблизно в однієї із 15 000 дівчаток.
Коли з’являються симптоми?
Початок симптомів зазвичай посідає дитячий вік. Батьки можуть помітити зміни віком від шести до вісімнадцяти місяців. Саме в цей період починають проявлятися прогресуючі порушення інтелектуального та моторного розвитку.
Фізичні ознаки характерні. Діти із цим захворюванням часто демонструють нав’язливі рухи руками. Значно знижується м’язовий тонус. У деяких дітей ходьба стає скрутною чи неможливою. Спостерігається зниження маси тіла, і навіть уповільнення зростання голови (мікроцефалія). У деяких пацієнтів також спостерігається гіперамоніємія – підвищений рівень аміаку в крові.
Чому немає ліків?
Нині немає ліки від синдрому Ретта. Прогресуючий характер неврологічного погіршення означає, що лікування спрямоване управління симптомами, а чи не з їхньої зворотний розвиток. Мета полягає у покращенні якості життя та усуненні конкретних ускладнень.
Терапії відіграють ключову роль у повсякденному догляді. Фізична терапія допомагає підтримувати рухливість та здоров’я м’язів. Логопедична терапія підтримує зусилля щодо комунікації. Також призначаються ліки для керування вторинними проблемами. Ці препарати допомагають контролювати тривожність та полегшувати депресію, які є поширеними психологічними труднощами для порушених цим захворюванням людей.
Як діагностується та керується захворювання?
Діагноз зазвичай ставиться з урахуванням спостереження за специфічним набором симптомів, описаних вище. Оскільки захворювання імітує інші розлади розвитку, потрібна ретельна оцінка. Відмінність полягає в мутації MECP2 і специфічному патерні регресії.
Стратегії управління варіюються залежно від потреб пацієнта. Найбільш ефективний міждисциплінарний підхід. Лікарі, терапевти та особи, які здійснюють догляд, співпрацюють для індивідуального налаштування втручань.
«Не існує ліків від синдрому Ретта. Однак деякі симптоми можуть бути виліковані за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та прийому ліків для контролю тривожності чи полегшення депресії».
Дослідження продовжують вивчати генетичні засади захворювання. Найкраще розуміння MECP2 одного разу може призвести до створення цільових методів лікування. На даний момент підтримка та управління симптомами залишаються стандартом лікування. Життя людей із синдромом Ретта визначаються їх конкретними потребами. Кожен шлях унікальний.
