Rettův syndrom je vzácná, progresivní neurologická porucha, která narušuje vývoj a má za následek těžkou mentální retardaci a motorické poruchy. Představuje také vzorce chování, které připomínají autismus. V 60. letech 20. století tuto poruchu poprvé popsal rakouský lékař Andreas Rett. Dnes ji lékařští odborníci řadí mezi celkovou vývojovou poruchu. Do této kategorie patří poruchy autistického spektra a dětská dezintegrační porucha.
Biologie Rettova syndromu je složitá, ale specifická. Přibližně v jednom procentu případů je onemocnění způsobeno dědičnou vadou vázanou na pohlaví. V naprosté většině případů k němu dochází v důsledku spontánní mutace v genu MECP2 (methylovaný CpG dinukleotid vázající protein 2). Tento gen se nachází na X chromozomu. Protože dívky mají dva chromozomy X a chlapci pouze jeden, postihuje tato porucha téměř výhradně dívky. Vyskytuje se asi u jedné z 15 000 dívek.
Kdy se příznaky objevují?
Příznaky obvykle začínají v kojeneckém věku. Rodiče mohou zaznamenat změny ve věku od šesti do osmnácti měsíců. V tomto období se začínají objevovat progresivní poruchy intelektuálního a motorického vývoje.
Charakteristické jsou fyzické znaky. Děti s tímto onemocněním často vykazují nutkavé pohyby rukou. Svalový tonus je výrazně snížen. Pro některé děti je chůze obtížná nebo nemožná. Dochází k poklesu tělesné hmotnosti a také k pomalejšímu růstu hlavy (mikrocefalie). Někteří pacienti mají také hyperamonémii, což je zvýšená hladina amoniaku v krvi.
Proč neexistuje žádný lék?
V současné době neexistuje žádný lék na Rettův syndrom. Progresivní povaha neurologického zhoršení znamená, že léčba je zaměřena spíše na zvládnutí symptomů než na jejich zvrácení. Cílem je zlepšit kvalitu života a eliminovat specifické komplikace.
Terapie hrají klíčovou roli v každodenní péči. Fyzikální terapie pomáhá udržovat pohyblivost svalů a zdraví. Logopedie podporuje komunikační úsilí. Léky jsou také předepisovány ke zvládnutí sekundárních problémů. Tyto léky pomáhají kontrolovat úzkost a zmírňovat deprese, což jsou běžné psychické potíže lidí postižených touto nemocí.
Jak se nemoc diagnostikuje a léčí?
Diagnóza je obvykle stanovena na základě pozorování specifického souboru symptomů popsaných výše. Protože porucha napodobuje jiné vývojové poruchy, je nutné pečlivé zhodnocení. Rozdíl spočívá v mutaci MECP2 a specifickém regresním vzoru.
Strategie léčby se liší v závislosti na potřebách pacienta. Nejúčinnější je interdisciplinární přístup. Lékaři, terapeuti a pečovatelé spolupracují na přizpůsobení intervencí.
“Neexistuje žádný lék na Rettův syndrom. Některé příznaky však lze léčit fyzikální terapií, logopedií a léky na kontrolu úzkosti nebo zmírnění deprese.”
Výzkum pokračuje ve zkoumání genetického základu onemocnění. Lepší pochopení MECP2 může jednoho dne vést k cílené léčbě. Podpora a zvládání symptomů zatím zůstávají standardem péče. Život lidí s Rettovým syndromem je dán jejich specifickými potřebami. Každá cesta je jedinečná.
