Синдром Ретта — это редкое прогрессирующее неврологическое заболевание, нарушающее развитие и приводящее к тяжелой умственной отсталости и нарушению моторных функций. Оно также проявляется поведенческими паттернами, напоминающими аутизм. В 1960-х годах австрийский врач Андреас Ретт впервые описал это расстройство. Сегодня медицинские специалисты классифицируют его как расстройство тотального (глубокого) развития. В эту категорию входят расстройства аутистического спектра и детское дезинтегративное расстройство.
Биология синдрома Ретта сложна, но специфична. Примерно в одном проценте случаев заболевание обусловлено наследственным полом-связанным дефектом. В подавляющем большинстве случаев оно возникает в результате спонтанной мутации в гене MECP2 (белок, связывающий метилированный CpG-динуклеотид 2). Этот ген расположен на Х-хромосоме. Поскольку у девочек две Х-хромосомы, а у мальчиков только одна, расстройство почти исключительно поражает девочек. Оно встречается примерно у одной из 15 000 девочек.
Когда появляются симптомы?
Начало симптомов обычно приходится на младенческий возраст. Родители могут заметить изменения в возрасте от шести до восемнадцати месяцев. Именно в этот период начинают проявляться прогрессирующие нарушения интеллектуального и моторного развития.
Физические признаки характерны. Дети с этим заболеванием часто демонстрируют навязчивые движения руками. Значительно снижается мышечный тонус. У некоторых детей ходьба становится затруднительной или невозможной. Наблюдается снижение массы тела, а также замедление роста головы (микроцефалия). У некоторых пациентов также наблюдается гипераммониемия — повышенный уровень аммиака в крови.
Почему нет лекарства?
В настоящее время не существует лекарства от синдрома Ретта. Прогрессирующий характер неврологического ухудшения означает, что лечение направлено на управление симптомами, а не на их обратное развитие. Цель состоит в улучшении качества жизни и устранении конкретных осложнений.
Терапии играют ключевую роль в повседневном уходе. Физическая терапия помогает поддерживать подвижность и здоровье мышц. Логопедическая терапия поддерживает усилия по коммуникации. Также назначаются лекарства для управления вторичными проблемами. Эти препараты помогают контролировать тревожность и облегчать депрессию, которые являются распространенными психологическими трудностями для затронутых этим заболеванием людей.
Как диагностируется и управляется заболевание?
Диагноз обычно ставится на основе наблюдения за специфическим набором симптомов, описанных выше. Поскольку заболевание имитирует другие расстройства развития, необходима тщательная оценка. Отличие заключается в мутации MECP2 и специфическом паттерне регрессии.
Стратегии управления варьируются в зависимости от потребностей пациента. Наиболее эффективен междисциплинарный подход. Врачи, терапевты и лица, осуществляющие уход, сотрудничают для индивидуальной настройки вмешательств.
«Не существует лекарства от синдрома Ретта. Однако некоторые симптомы могут быть вылечены с помощью физической терапии, логопедической терапии и приема лекарств для контроля тревожности или облегчения депрессии».
Исследования продолжают изучать генетические основы заболевания. Лучшее понимание MECP2 однажды может привести к созданию целевых методов лечения. На данный момент поддержка и управление симптомами остаются стандартом лечения. Жизни людей с синдромом Ретта определяются их конкретными потребностями. Каждый путь уникален.
