Zespół Retta to rzadkie, postępujące zaburzenie neurologiczne, które zakłóca rozwój i powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe i zaburzenia motoryczne. Przedstawia również wzorce zachowań przypominające autyzm. W latach sześćdziesiątych XX wieku austriacki lekarz Andreas Rett po raz pierwszy opisał to zaburzenie. Dziś eksperci medyczni klasyfikują to jako całkowite zaburzenie rozwojowe. Kategoria ta obejmuje zaburzenia ze spektrum autyzmu i zaburzenia dezintegracyjne u dzieci.
Biologia zespołu Retta jest złożona, ale specyficzna. W około 1% przypadków przyczyną choroby jest dziedziczna wada sprzężona z płcią. W zdecydowanej większości przypadków powstaje w wyniku spontanicznej mutacji w genie MECP2 (metylowane białko wiążące dinukleotyd CpG 2). Gen ten znajduje się na chromosomie X. Ponieważ dziewczęta mają dwa chromosomy X, a chłopcy tylko jeden, zaburzenie to dotyka prawie wyłącznie dziewczęta. Występuje u około jednej na 15 000 dziewcząt.
Kiedy pojawiają się objawy?
Objawy zwykle zaczynają się w niemowlęctwie. Rodzice mogą zauważyć zmiany w wieku od sześciu do osiemnastu miesięcy. To właśnie w tym okresie zaczynają pojawiać się postępujące zaburzenia rozwoju intelektualnego i motorycznego.
Znaki fizyczne są charakterystyczne. Dzieci z tą chorobą często wykazują kompulsywne ruchy rąk. Napięcie mięśniowe jest znacznie zmniejszone. Dla niektórych dzieci chodzenie staje się trudne lub niemożliwe. Następuje zmniejszenie masy ciała, a także wolniejszy wzrost głowy (małogłowie). Niektórzy pacjenci cierpią również na hiperamonemię, czyli zwiększone stężenie amoniaku we krwi.
Dlaczego nie ma lekarstwa?
Obecnie nie ma leku na zespół Retta. Postępujący charakter pogorszenia stanu neurologicznego oznacza, że leczenie ma na celu opanowanie objawów, a nie ich odwracanie. Celem jest poprawa jakości życia i eliminacja określonych powikłań.
Terapie odgrywają kluczową rolę w codziennej pielęgnacji. Fizjoterapia pomaga utrzymać mobilność i zdrowie mięśni. Terapia logopedyczna wspiera wysiłki komunikacyjne. Leki są również przepisywane w celu leczenia problemów wtórnych. Leki te pomagają kontrolować stany lękowe i łagodzą depresję, która jest częstym problemem psychologicznym u osób dotkniętych tą chorobą.
Jak diagnozuje się chorobę i jak ją leczy?
Diagnozę zwykle stawia się na podstawie obserwacji określonego zestawu objawów opisanych powyżej. Ponieważ zaburzenie naśladuje inne zaburzenia rozwojowe, konieczna jest dokładna ocena. Różnica polega na mutacji MECP2 i specyficznym wzorze regresji.
Strategie postępowania różnią się w zależności od potrzeb pacjenta. Najbardziej skuteczne jest podejście interdyscyplinarne. Lekarze, terapeuci i opiekunowie współpracują w celu dostosowania interwencji.
“Na zespół Retta nie ma lekarstwa. Jednakże niektóre objawy można leczyć za pomocą fizjoterapii, logopedii i leków kontrolujących stany lękowe lub łagodzących depresję.”
Trwają badania mające na celu zbadanie genetycznych podstaw tej choroby. Lepsze zrozumienie MECP2 może pewnego dnia doprowadzić do opracowania ukierunkowanych terapii. Na razie wsparcie i leczenie objawów pozostają standardem opieki. Życie osób z zespołem Retta zależy od ich specyficznych potrzeb. Każda ścieżka jest wyjątkowa.
