Вченими виявлено ген, який безпосередньо пов’язаний з найпоширенішою формою епілепсії. Враховуючи глобальність цього відкриття, тепер перед ними виникає питання щодо можливості нового розуміння інших різновидів неврологічних захворювань, таких, наприклад, як аутизм і йому подібні.
Інгрід Шеффер, дитячий невролог, професор і провідний дослідник при Мельбурнському інституті (Австралія), а також команда, в яку входять її міжнародні колеги, 31 березня повідомили громадськість про своє відкриття. Так, у понеділок вранці в одному з радіо-шоу було заявлено наступне: «Відкриття, зроблене нами, є справжнім переворотом, адже, як відомо, епілепсія є досить поширеним захворюванням, яке відзначається приблизно в одному випадку на 50 осіб. Існує безліч різних форм епілепсії, однак приблизно в 60% випадків відзначається саме фокальна її різновид або часткова епілепсія, при якій припадки впливають лише на одну певну частину мозку».
Раніше вважалося, що зазначені варіанти епілепсії є виключно наслідком раніше отриманої травми мозку або пухлини. Між тим, в інтерв’ю зазначається: «Якщо для вас актуальна фокальна епілепсія, однак причини її виникнення невідомі і, відповідно, травмами не обумовлені, то вам необхідно буде провести перевірку відповідного гена (визначеного в дослідженні) на предмет мутації».
Відкриття Шеффер і її колег послужило вивчення близько 90 родин, в яких у двох з їх членів був відзначений діагноз епілепсії. Результати вказують на те, що ген, яким присвоєно назву DEPDC5, в 12% випадків захворюваності в рамках цих родин виступає в якості єдиної причини фокальній епілепсії.
У дослідному доповіді групи відзначено, що DEPDC5 характеризується високою частотою мутацій, що і визначає в якості загальної причини поява сімейного типу фокальних епілепсій. Крім відкриття особливостей, якими, як виявилося, має захворювання в фокальній формі, вчені також сподіваються, що їм вдасться визначити і нові можливості у діагностиці епілепсії, що також дозволить прийти до більш цілеспрямованої терапії щодо цього захворювання.
Шеффер також зазначає, що дані результати ще не є завершенням дослідження – попереду належить визначити, що собою представляє зазначений ген DEPDC5. Єдине, що дослідникам відомо сьогодні в його відношенні – це те, що один білок коду є сигнальним всередині клітини. «Вже після того, як нами буде з’ясовано, що в процесі йде не так, ми зможемо зорієнтуватися і те, як насправді можна буде що-небудь і поліпшити».
Члени деяких з сімей, які були схильні досліджень, як зазначають учасники групи, володіють обмеженими інтелектуальними можливостями, причому у деяких з них зустрічалися розлади аутистичного типу поряд з характерними психічними особливостями.
Інгрід Шеффер впевнена, що цілком можливим може бути той факт, що DEPDC5 також грає роль і у формуванні іншого типу розладів крім епілепсії, однак для достовірності цього твердження необхідно провести вивчення більшого числа пацієнтів з актуальними для них генними мутаціями. Це дозволить встановити відповідну причинно-наслідковий зв’язок. До речі, в одному з недавніх досліджень на підставі його результатів було висунуто припущення щодо наявності генетичного зв’язку між епілепсію і мігренню, що на даний момент залишається також до кінця не висвітленим питанням.
